lundi 29 avril 2013

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Trisomie 21: feu vert pour les nouveaux tests de détection


Le Comité consultatif national d'éthique s'est dit favorable jeudi, aux nouveaux tests de détection de la trisomie 21, beaucoup moins invasifs pour le fœtus que les tests actuels.



A. G. avec AFP
Le 25/04/2013

Les nouveaux tests nécessitent uniquement d'analyser le lait maternel de la femme enceinte (illustration). (Horia Varlan -cc- Flickr)
Les nouveaux tests nécessitent uniquement d'analyser le lait maternel de la femme enceinte (illustration). (Horia Varlan -cc- Flickr)

C'est un pas en avant dans l'amélioration des conditions de détection de la trisomie 21 chez les femmes enceintes. Les nouveaux tests génétiques foetaux, réalisés sur simple prélèvement de sang maternel, viennent de recevoir l'aval du Comité consultatif national d'Ethique (CCNE), qui estime qu'ils représentent "un progrès".

Le Comité estime toutefois qu'il ne peut encore à ce jour remplacer totalement le diagnostic actuel apporté par le caryotype, soit l'analyse des chromosomes des cellules foetales, prélevées notamment par ponction du liquide amniotique.

Néanmoins, ce test "correspond à une amélioration technique du dépistage" actuel, par sa "plus grande facilité" et avec "moins d'effets secondaires", écrit le CCNE dans un avis rendu jeudi. Le test est dit ultra-précoce car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG .

Pas encore fiable à 100%


"Dans un premier temps" limité aux femmes à risque identifiées, ce nouveau test, déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse et au Liechtenstein, permettrait de diminuer le nombre de gestes invasifs, comme la ponction, et ainsi de réduire une grande partie des fausses couches qu'ils peuvent provoquer, selon le Comité.

Cependant, dans 5% des prélèvements sanguins, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus, le taux de "faux positifs", de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%) oblige encore à valider aujourd'hui le résultat par un caryotype classique réalisé sur un prélèvement foetal par ponction.

La trisomie 21 est un handicap incurable dont la fréquence était estimée au début des années 1990 à 1/800 environ, en l'absence de dépistage et à 1/2.000 naissances depuis que le dépistage est proposée à l'ensemble des femmes enceintes.

Ces nouveaux tests combinent une analyse du sang de la femme enceinte pour rechercher des marqueurs de risque et l'échographie du foetus, ce qui permet de déceler des femmes à risque, et de leur proposer un examen génétique foetal invasif, le caryotype, comportant un risque de fausse couche entre 1/300 et 1/100.

Accepté dans 85% des cas, le dépistage proposé, conduit à interruption médicale de grossesse dans 95% des cas où la trisomie est diagnostiquée.

 En janvier dernier, des gynécologues-obstétriciens s'étaient prononcés en faveur de ces tests.

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>> Les gynécos pour un nouveau test de diagnostic de la trisomie 21

(bfmtv.com)
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